Дальтонизм

Дальтонизм — это особенность зрения, которая характеризуется неспособностью глаза различать один или несколько цветов из-за дефекта колбочек сетчатки.

Больше всего ему подвержены мужчины — примерно 1 из 12 человек. Современная диагностика позволяет определить тип нарушений и их причину, а методы коррекции — вернуть нормальное зрение и комфорт повседневной жизни.

В нашей сетчатке есть два типа светочувствительных клеток — палочки и колбочки, которые преобразуют попадающий на них свет в нейронный импульс, и мы видим мир. Палочки воспринимают свет и темноту, они чувствительны к интенсивности освещения (сумеречное и ночное зрение). Палочки воспринимают только изумрудно-зеленую часть спектра, поэтому ночью, когда колбочки не могут полноценно работать из-за недостатка освещения, мы не способны различать цвета. За наше цветовое зрение отвечают колбочки, которые содержат специфический пигмент — он воспринимает разную длину световой волны. 

За спектральную светочувствительность в колбочках отвечает пигмент йодопсин (имеет белковую структуру). По сути, это общее название для смеси трех пигментов, которые чувствительны к разным длинам световой волны. Под воздействием яркого света йодопсин распадается, и мы видим цвета, поэтому колбочки обеспечивают нам дневное зрение. 

Существуют три типа колбочек:

• L — воспринимают длинноволновую часть спектра (желто-красную);
• M — отвечают за средневолновой спектр (зелено-желтый);
• S — коротковолновые (фиолетово-синий).

Колбочки трех видов распределены неравномерно, например, коротковолновых меньше, чем остальных (их количество не влияет на четкость зрения). А средне- и длинноволновые колбочки обладают широкой зоной перекрывания, поэтому они реагируют не только строго на свой цвет (зеленый или красный), они просто более чувствительны к нему. 

При нормальном зрении мозг получает сигналы от всех трех типов колбочек, смешивает их, и мы воспринимаем цвета нормально. Когда работа пигментов нарушена, возникают различные отклонения в цветовосприятии, формирующие виды дальтонизма.

Основные виды дальтонизма включают протанопию (красный спектр), дейтеранопию (зеленый), тританопию (синий спектр) и редкую полную цветовую слепоту — ахроматопсию (всё выглядит черно-белым). 

Нарушения связаны с тем, что один или несколько типов колбочек отсутствуют или они неправильно воспринимают цвет. Иногда отсутствуют все три типа пигментов, а иногда все типы колбочек есть, но человеку сложно различать цвета при плохом освещении. 

Виды дальтонизма классифицируют по количеству работающих рецепторов:

• дихромазия (воспринимаются только два цвета из трех);
• монохромазия (воспринимается только один цвет или все три типа колбочек не работают — самый тяжелый вид);
• аномальная трихромазия (все три вида колбочек функционируют, но один работает неправильно).

Каждое из состояний также подразделяется на типы, в зависимости от того, восприятие какого цвета и оттенков страдает.

Определить точный вид и степень нарушения можно на консультации офтальмолога.

Основная причина дальтонизма — генетическая мутация в X-хромосоме, реже — нарушение вызывают заболевания сетчатки или повреждение зрительного нерва.

Дальтонизм чаще всего встречается у мужчин (около 8%), у женщин значительно реже (<1%). В случае наследования нарушений они поражают симметрично оба глаза и остаются стабильными на протяжении всей жизни. Если дальтонизм приобретенный, то он может поражать только один глаз и прогрессировать, в зависимости от первопричины. 

Дальтонизм у женщин возможен, но встречается крайне редко — всего в 0,5% случаев, так как для проявления патологии дефектными должны быть обе X-хромосомы.

Генетически женщины более защищены от дальтонизма, чем мужчины. Чтобы получить самые распространенные нарушения восприятия цвета (красного и зеленого), женщине должны достаться две Х-хромосомы с мутациями — одна от отца-дальтоника, другая от матери-носителя. Вероятность этого крайне мала. То есть у отца с нарушением может родиться дочь без дальтонизма, если у матери в генах нет соответствующей мутации. 

При этом многие женщины могут быть носителями дефектных хромосом, сами того не осознавая, ведь благодаря второй здоровой Х-хромосоме их цветовосприятие не страдает, но их дети могут наследовать дефект. 

Также женщины бывают подвержены дальтонизму из-за мутации в 7-й хромосоме, которая влияет на восприятие синего цвета и не связана с полом. 

Зрение на дальтонизм проверяют с помощью полихроматических таблиц Рабкина или аномалоскопии, позволяющей точно измерить дефицит цветовосприятия.

Диагностика дальтонизма проводится очно — экраны искажают цветопередачу, поэтому не стоит ставить себе диагноз через онлайн-тесты. Необходима консультация и осмотр офтальмолога, который не только определит причину нарушения цветовосприятия, но и позволит исключить сопутствующие заболевания сетчатки или возможные проблемы со зрительным нервом. 

Врожденный дальтонизм на данный момент неизлечим, однако существуют оптические методы коррекции, позволяющие значительно улучшить различение цветов.

Клетки нельзя заставить синтезировать недостающий белок, чтобы компенсировать наследственные нарушения цветовосприятия. А вот при приобретенном дальтонизме можно вернуть себе здоровое различение цветов, если устранить первопричину — удалить катаракту, отменить токсичное лекарство и т.д. 

Перспективной областью являются исследования возможностей генной терапии дальтонизма — доставки исправленного гена в сетчатку с помощью вирусного вектора (AAV). Были проведены экспериментальные испытания на людях и животных по работе с генами CNGA3, CNGB3, GNAT2, M- и L-опсина, которые показали улучшение работы колбочковых клеток.

Существуют и высокотехнологичные способы коррекции дальтонизма — очки с линзами EnChroma. На них наносится специальное многослойное покрытие (фильтры), которое отсекает световые волны в местах наибольшего перекрытия чувствительности колбочек (красный и зеленый цвета). Таким образом усиливается спектральный контраст, базовые цвета становятся более насыщенными, что позволяет мозгу их лучше различать. Очки эффективны в 80% случаев нарушения восприятия красно-зеленой части спектра при хорошем освещении и дневном свете. Глазам и мозгу может потребоваться время для адаптации и перестройки восприятия цветов.