Клиника Фомина первой в России начала проверять эмбрионы на митохондриальные мутации

Мы первыми в России провели преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на митохондриальные мутации (ПГТ-мт). До этого момента такой анализ в России не проводился. Мы не только адаптировали международный протокол, но и совместили его с исследованием хромосомного набора эмбриона — подобные протоколы описаны в мире всего дважды. 

В исследовании участвовали врачи и эмбриологи Клиники Фомина из Москвы и Твери, специалисты генетической лаборатории Medical Genomics и научные коллабораторы.

Теперь ПГТ-мт доступно во всех Клиниках Фомина, где проводят программы ЭКО. Семьи с риском митохондриальных заболеваний могут проверить эмбрионы на мутации.

Представьте, что клетка — это маленький город. Митохондрии в нем — его электростанции. Они вырабатывают энергию, без которой клетки не могут нормально работать.

Если в ДНК митохондрий есть патогенная мутация, «электростанции» работают неправильно. Особенно тяжело это может сказаться на органах, которым нужно много энергии: мозге, мышцах и сердце. Так возникают тяжелые наследственные заболевания.

Митохондриальная ДНК передается ребенку от матери. Поэтому, если у женщины есть такая мутация, она может передаться детям.

Митохондрий в клетке много, и распределяться они могут неравномерно. Поэтому в разных частях одного эмбриона уровень мутаций может отличаться.

При ПГТ-мт для анализа берут несколько клеток эмбриона. При этом непонятно, можно ли по ним определить, сколько мутантной митохондриальной ДНК находится в той части эмбриона, из которой развивается ребенок.

Чтобы ответить на этот вопрос, мы исследовали уровень митохондриальной мутации в разных частях эмбрионов. Оказалось, что количество мутаций совпадает.

Мы доказали, что с помощью ПГТ-мт можно проверять мутации у эмбрионов в семьях, в которых есть высокий риск рождения ребенка с митохондриальным заболеванием.

Если у женщины есть патогенная мутация, с помощью ПГТ-мт мы сможем оценить, сколько мутантной митохондриальной ДНК есть в клетках эмбриона, и выбрать эмбрион с наиболее низким уровнем. Во многих случаях этого достаточно, чтобы ребенок был здоров.

Мы продолжим развивать репродуктивную генетику в России, чтобы у каждой семьи было больше возможностей для рождения здорового ребенка.