Зачем делать ПГД эмбрионов при ЭКО?

Вы мечтаете о здоровом малыше, но боитесь, что ЭКО может не сработать? Или, возможно, вас пугает риск генетических заболеваний? Современная медицина предлагает решение — преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

ПГТ — это один из методов вспомогательных репродуктивных технологий. Он позволяет выбрать для переноса только те эмбрионы, которые содержат правильный генетический набор. Это дает возможность повысить шансы на успешную беременность и снизить риск выкидышей. В этой статье мы расскажем, зачем делать ПГТ эмбриона, кому она рекомендована и как она помогает тысячам пар стать счастливыми родителями.

Преимплантационное генетическое тестирование — это метод анализа эмбрионов на наличие хромосомных аномалий и генетических заболеваний до их переноса в матку.

ПГТ проводится на этапе ЭКО, когда эмбрионы уже сформированы, но еще не перенесены в матку. В Клинике Фомина преимплантационную диагностику делают на 5-7-й день — в зависимости от того, когда эмбрионы достигнут нужной стадии развития.

ПГТ позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных нарушений или конкретного генетического заболевания, чтобы повысить шансы на успех ЭКО и рождение здорового ребенка.

В любой программе вспомогательных репродуктивных технологий все полученные эмбрионы тщательно проверяют перед переносом в полость матки. Эмбриолог с помощью микроскопа оценивает внешние характеристики эмбриона и присваивает ему оценку исходя из международной классификации. Но в некоторых ситуациях визуальной оценки недостаточно. Даже с помощью самого сильного микроскопа невозможно заглянуть внутрь клеток — проверить, все ли в порядке с хромосомами и не унаследовал ли эмбрион какие-либо заболевания от родителей.

Чтобы оценить хромосомный набор, делают преимплантационное генетическое тестирование эмбриона. Этот метод позволяет:

• выявить хромосомные (например, синдром Дауна, синдром Патау) и генные заболевания (например, муковисцидоз, фенилкетонурия);
• снизить риск неудачных попыток ЭКО и выкидышей, связанных с генетическими нарушениями;
• родить здорового ребенка, даже если у одного или обоих родителей есть генетические заболевания.

Преимплантационное генетическое тестирование рекомендуется в таких ситуациях:

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие у одного или обоих родителей или их близких родственников генетических болезней;
• случаи рождения ребенка с хромосомными или генными мутациями;
• привычный выкидыш — два и более случаев прерывания беременности в прошлом;
• повторные неудачные попытки переноса свежих или размороженных эмбрионов (две и более неудачные попытки ЭКО);
• тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчин;
• в других случаях при высоком риске передачи наследственной патологии.

ПГТ делают только по желанию пациента. Даже если у будущих родителей есть показания для генетического тестирования эмбриона, они могут отказаться от обследования.

Существует несколько разновидностей преимплантационного генетического тестирования.

ПТГ-А — это обследование на анеуплоидии. Так называют изменение количества хромосом в большую или меньшую сторону. Его делают как при наличии показаний, так и по желанию пациентов.

В норме у каждого человека есть 46 хромосом — всего 23 пары от каждого из родителей. При анеуплоидии происходит нарушений корректного расхождения хромосом, и в результате эмбрион содержит некорректный набор. Например, вместо двух хромосом оказывается всего одна — это называют моносомией. Или сразу три — это будет трисомия. Самая известная трисомия — это синдром Дауна, при котором существует сразу три хромосомы 21.

Аномалии количества хромосом встречаются и в половых хромосомах — их всего две у человека (ХХ у женщин и ХУ у мужчин). Например, при синдроме Клайнфельтера вместо нормального набора ХУ у мальчика может быть ХХУ или ХУУ.

В большинстве случаев эмбрион с анеуплоидией нежизнеспособен, поэтому случается выкидыш. Но иногда рождается ребенок с хромосомной аномалией. Чтобы ее предупредить, можно сделать ПГТ-А.

ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)— это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие определенной генетической мутации или нескольких вариантов, связанных с наследственным заболеванием. ПГТ-М делают, если в семье уже известно о случаях наследственных болезней и генетических дефектов.

Моногенными называют болезни, которые возникают при изменении в одном гене. Например, при муковисцидозе выявляют мутацию гена, который отвечает за работу желез внутренней секреции, а при фенилкетонурии — за обмен аминокислот.

Такие мутации могут встречаться только у одного человека или же быть у нескольких членов одной семьи. Человек, имеющий дефектный ген, не обязательно окажется болен. Но он может оказаться носителем мутации и передать ее потомству.

ПГТ-М делают только при наличии показаний — когда у одного или обоих родителей или их близких родственников есть диагностированное заболевание или выявлен дефектный ген. С помощью ПГТ-М можно предупредить передачу этого гена ребенку.

ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек) — это это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие структурных хромосомных нарушений.

Структурные перестройки — это изменения в определенной структуре одной или нескольких хромосом, которые могут приводить к избытку или утрате хромосомного материала и формированию несбалансированного хромосомного набора. Например, при синдроме кошачьего крика на 5-й хромосоме не хватает фрагмента, и это приводит к появлению множественных дефектов костно-мышечной системы.

ПГТ-СП также делают по показаниям — если у будущих родителей или их родственников есть наследственное заболевание или выявлено носительство структурных перестроек. С помощью ПГТ-С можно предупредить передачу дефектных хромосом ребенку.

Преимплантационное генетическое тестирование делают на 5-6-й день развития эмбрионов. Оно проходит в несколько этапов:

Собрали для вас самые частые вопросы, которые задают пациенты врачам про преимплантационную генетическое тестирование — и даем на них ответы.