Вы мечтаете о здоровом малыше, но боитесь, что ЭКО может не сработать? Или, возможно, вас пугает риск генетических заболеваний? Современная медицина предлагает решение — преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
ПГТ — это один из методов вспомогательных репродуктивных технологий. Он позволяет выбрать для переноса только те эмбрионы, которые содержат правильный генетический набор. Это дает возможность повысить шансы на успешную беременность и снизить риск выкидышей. В этой статье мы расскажем, зачем делать ПГТ эмбриона, кому она рекомендована и как она помогает тысячам пар стать счастливыми родителями.
Преимплантационное генетическое тестирование — это метод анализа эмбрионов на наличие хромосомных аномалий и генетических заболеваний до их переноса в матку.
ПГТ проводится на этапе ЭКО, когда эмбрионы уже сформированы, но еще не перенесены в матку. В Клинике Фомина преимплантационную диагностику делают на 5-7-й день — в зависимости от того, когда эмбрионы достигнут нужной стадии развития.
ПГТ позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных нарушений или конкретного генетического заболевания, чтобы повысить шансы на успех ЭКО и рождение здорового ребенка.
В любой программе вспомогательных репродуктивных технологий все полученные эмбрионы тщательно проверяют перед переносом в полость матки. Эмбриолог с помощью микроскопа оценивает внешние характеристики эмбриона и присваивает ему оценку исходя из международной классификации. Но в некоторых ситуациях визуальной оценки недостаточно. Даже с помощью самого сильного микроскопа невозможно заглянуть внутрь клеток — проверить, все ли в порядке с хромосомами и не унаследовал ли эмбрион какие-либо заболевания от родителей.
Чтобы оценить хромосомный набор, делают преимплантационное генетическое тестирование эмбриона. Этот метод позволяет:
Преимплантационное генетическое тестирование рекомендуется в таких ситуациях:
ПГТ делают только по желанию пациента. Даже если у будущих родителей есть показания для генетического тестирования эмбриона, они могут отказаться от обследования.
Преимплантационную генетическую диагностику также можно сделать по желанию — даже в том случае, если у пары нет медицинских показаний для проведения этой процедуры. В этом случае будущие родители смогут снизить риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Существует несколько разновидностей преимплантационного генетического тестирования.
ПТГ-А — это обследование на анеуплоидии. Так называют изменение количества хромосом в большую или меньшую сторону. Его делают как при наличии показаний, так и по желанию пациентов.
В норме у каждого человека есть 46 хромосом — всего 23 пары от каждого из родителей. При анеуплоидии происходит нарушений корректного расхождения хромосом, и в результате эмбрион содержит некорректный набор. Например, вместо двух хромосом оказывается всего одна — это называют моносомией. Или сразу три — это будет трисомия. Самая известная трисомия — это синдром Дауна, при котором существует сразу три хромосомы 21.
Аномалии количества хромосом встречаются и в половых хромосомах — их всего две у человека (ХХ у женщин и ХУ у мужчин). Например, при синдроме Клайнфельтера вместо нормального набора ХУ у мальчика может быть ХХУ или ХУУ.
В большинстве случаев эмбрион с анеуплоидией нежизнеспособен, поэтому случается выкидыш. Но иногда рождается ребенок с хромосомной аномалией. Чтобы ее предупредить, можно сделать ПГТ-А.
ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)— это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие определенной генетической мутации или нескольких вариантов, связанных с наследственным заболеванием. ПГТ-М делают, если в семье уже известно о случаях наследственных болезней и генетических дефектов.
Моногенными называют болезни, которые возникают при изменении в одном гене. Например, при муковисцидозе выявляют мутацию гена, который отвечает за работу желез внутренней секреции, а при фенилкетонурии — за обмен аминокислот.
Такие мутации могут встречаться только у одного человека или же быть у нескольких членов одной семьи. Человек, имеющий дефектный ген, не обязательно окажется болен. Но он может оказаться носителем мутации и передать ее потомству.
ПГТ-М делают только при наличии показаний — когда у одного или обоих родителей или их близких родственников есть диагностированное заболевание или выявлен дефектный ген. С помощью ПГТ-М можно предупредить передачу этого гена ребенку.
ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек) — это это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие структурных хромосомных нарушений.
Структурные перестройки — это изменения в определенной структуре одной или нескольких хромосом, которые могут приводить к избытку или утрате хромосомного материала и формированию несбалансированного хромосомного набора. Например, при синдроме кошачьего крика на 5-й хромосоме не хватает фрагмента, и это приводит к появлению множественных дефектов костно-мышечной системы.
ПГТ-СП также делают по показаниям — если у будущих родителей или их родственников есть наследственное заболевание или выявлено носительство структурных перестроек. С помощью ПГТ-С можно предупредить передачу дефектных хромосом ребенку.
Преимплантационное генетическое тестирование делают на 5-6-й день развития эмбрионов. Оно проходит в несколько этапов:
С помощью микроскопического инструмента под многократным увеличением эмбриолог берет несколько клеток трофэктодермы — клеток, которые не входят в структуру эмбриона, а отвечают за его имплантацию. Эта процедура не опасна для эмбриона, так как специалист не задевает клетки внутренней клеточной массы, которые дадут начало тканям плода. Из трофэктодермы не образуются ткани плода. Она отвечает за формирование плаценты — органа, который соединяет плод с материнским организмом.
После биопсии эмбрион замораживают, а биоптат отправляют в генетическую лабораторию, где их изучают в несколько этапов:
NGS (Next-generation sequencing) переводится как секвенирование нового поколения. Это современный метод генетической диагностики, который отличается высокой скоростью и точностью. NGS анализирует последовательность нуклеотидов в ДНК и РНК и фиксирует гораздо больше мутаций, чем другие методы. NGS позволяет анализировать даже небольшие изменения в структуре генов, в том числе мозаичные мутации и мутации de novo, то есть возникающие впервые у эмбриона.
Все этапы анализа автоматизированы. Программа анализирует полученный материал, а эмбриолог получает заключение.
Эмбриолог выбирает генетически нормальный эмбрион, а репродуктологпосле разморозки переносит его в полость матки будущей мамы.
Собрали для вас самые частые вопросы, которые задают пациенты врачам про преимплантационную генетическое тестирование — и даем на них ответы.
У людей, страдающих генетическим заболеванием, есть риск рождения ребенка с такой же патологией — от 25 до 50%. Но этого можно избежать, если сделать ПГТ и выбрать для переноса в матку эмбрион без генетических нарушений. Если по каким-то причинам это невозможно, можно использовать в программе ЭКО донорские эмбрионы.
Нет, ПГТ считается достаточно безопасной процедурой — если ее проводит опытный эмбриолог. Он берет материал для исследования на 5-6-й день развития, причем для анализа использует только клетки трофэктодермы — клетки, которые не входят в состав будущего плода. Эмбриолог не повреждает внутреннюю клеточную массу, из которой растет ребенок.
Метод проведения генетического тестирования зависит от показаний для диагностики. Например, ПГТ-А делают, чтобы обнаружить хромосомные аномалии — такие как синдром Дауна. ПТГ-М проводят, чтобы определить заболевания, возникающие при мутации в определенном гене — например, муковисцидоз. Какой вариант подходит именно вам, решит врач-генетик после консультации.
Невозможно удалить дефектный ген или изменить количество хромосом в эмбрионе. Но можно выбрать для переноса в матку эмбрион, у которого не будет генетических заболеваний. Если все эмбрионы не рекомендованы, можно повторить программу.
С помощью ПГТ можно проанализировать и исключить только те заболевания, которые мы исследуем. Невозможно проверить абсолютно все генетические изменения.
ПГТ можно делать даже в том случае, если нет наследственных болезней. Преимплантационное генетическое тестирование делают и по желанию будущих родителей. ПГТ позволяет снизить риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Обнаружить генетические заболевания до переноса эмбриона в матку можно только с помощью ПГТ. Во время беременности выявить хромосомные изменения и мутации генов можно с помощью других методов: биохимического скрининга, УЗИ и инвазивных методов (амниоцентез, кордоцентез). Это достаточно точные методы, но они несут в себе определенные риски — в том числе инфицирование плода и прерывание беременности.
ПГТ — это надежный и безопасный метод, с помощью которого можно повысить шансы на наступление беременности и рождение ребенка без генетических болезней. Хотите узнать больше о преимплантацинном тестировании? Записывайтесь на консультацию в клинику, и врач ответит на все волнующие вас вопросы.
