Инвазивная пренатальная диагностика

Что это? 

Инвазивная пренатальная диагностика включает в себя несколько методов обследования, которые максимально точно определяют кариотип плода, а значит, практически со 100%-й точностью позволяют исключить хромосомные аномалии у будущего малыша.

Кому нужна инвазивная диагностика? 

Показаниями для проведения инвазивной процедуры являются:

• рекомендация врача-генетика;

• пороки развития у плода, которые можно скорректировать. Например, расщелина верхней губы – порок развития, но она оперируется после рождения и как правило не влияет на качество жизни ребенка при нормальном хромосомном наборе. В случае, если расщелина верхней губы сочетается с аномальным хромосомным набором, то качество жизни ребенка определяется уже не расщелиной верхней губы, а аномальным кариотипом;

• подозрение на генетическую патологию.

Наличие пороков и патологий можно заподозрить при выявлении изменений на УЗИ, при изменениях в результатах неинвазивного теста, при изменениях в результатах биохимического скрининга.

Как проводится эта процедура? 

Под обязательным контролем УЗИ врач делает укол в живот беременной женщине и берет материал для исследования. Материал берется не от плода, а из окружающих тканей. Процедура практически безболезненная с минимальными осложнениями.

Когда это проводится? 

Инвазивные процедуры проводятся в разные сроки беременности, при этом у женщин забирается для анализа разный материал:

• В 11-14 недель беременности проводится аспирация ворсин хориона, материал для генетического исследования – ворсины хориона.

• В 16-20 недель беременности проводится амниоцентез, материал для

• генетического исследования – околоплодные воды.

• В 20-21 неделю беременности проводится кордоцентез, материалом для

• генетического исследования – пуповинная кровь.

В Клинике Фомина инвазивная процедура может быть проведена в день обращения в условиях стационара одного дня опытным специалистом под тщательным ультразвуковым контролем.