Пренатальное генетическое тестирование (беременность)

1.

НИПТ - что это?

НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование — это процедура, позволяющая выявить хромосомные аномалии, а также определить пол и резус-фактор плода на ранних сроках (от 9 недель). Это тестирование гораздо безопаснее инвазивных методов диагностики и намного точнее биохимического скрининга.

2.

Зачем нужен НИПТ?

В первую очередь, НИПТ нужен для того, чтобы быстро, безопасно и на максимально раннем сроке точно определить генетические патологии плода, в частности наличие трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна). А определение резус-фактора уже на 10-й неделе позволяет своевременно выявить риск развития резус-конфликта и принять профилактические меры.

3.

Рекомендации

Тест рекомендован всем беременным женщинам — как наиболее точный скрининговый тест. Но особенно тем, кто входит в группы риска:

  • Будущим мамам в возрасте от 35 лет и будущим папам, если им больше 40.
  • Парам, у которых есть дети или родственники с хромосомными аномалиями.
  • Женщинам с двумя и более выкидышами или неудачными попытками ЭКО в анамнезе.

НИПТ также рекомендуется делать, если скрининг показал изменения биохимических маркеров хромосомных аномалий, а УЗИ — гиперэхогенный фокус у плода.

4.

Как делается НИПТ?

От беременной женщины нужно только немного крови — и всё! НИПТ проводится следующим образом: из взятой крови выделяется свободно циркулирующая ДНК, затем в этой ДНК определяется количество и качество ДНК плода, секвенируется (определяется ее аминокислотная или нуклеотидная последовательность) или анализируется методом qPCR. После этого осуществляется биоинформационный анализ данных и выдача полученного результата. Таким образом, пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и ребенка.

Цены

Генетика в ЭКО
Генетика и беременность
Узкие специалисты
Консультация генетика (первичная)3500 руб.
Консультация психолога (повторная)2500 руб.